发作性睡病

猝倒、睡眠发作与快速眼动睡眠现象

猝倒是发作性睡病最有辨识度的表现之一。患者在清醒时受到大笑、兴奋、惊讶或愤怒等情绪刺激，面部、下颌、颈部或膝部可能突然失去肌肉力量，严重时会跌倒；发作期间通常保留意识，持续数秒至数分钟。¹²⁵

日间过度嗜睡通常是最早出现的症状。睡眠发作可在阅读、上课、工作、交谈或进食时突然出现，持续时间从数秒到数分钟不等；短暂入睡时，患者有时会继续书写、说话或操作眼前的事情，醒来后对这段过程记忆不清。¹²⁵

睡眠瘫痪和睡眠相关幻觉与快速眼动睡眠（rapid eye movement sleep，REM 睡眠）和清醒状态交界处的异常体验有关。入睡或刚醒来时，患者可能短暂无法移动或说话，也可能看见、听见或感觉到并不存在的事物。夜间睡眠反复中断、梦境鲜明和自动行为也可以同时出现。¹²⁵

临床上常按 1 型和 2 型描述发作性睡病。1 型通常伴有猝倒，或检测到脑脊液中的下丘脑分泌素明显降低；2 型以日间过度嗜睡和客观睡眠检查异常为主，缺少典型猝倒。两型的症状组合和病程仍需由睡眠专科综合判断。⁵¹⁰

下丘脑分泌素与睡眠觉醒调节

下丘脑分泌素也称食欲素，是维持清醒和稳定睡眠觉醒转换的重要神经肽。1 型发作性睡病常与下丘脑分泌素系统受损有关，免疫系统异常攻击相关神经元被认为是重要机制；现有资料尚不能解释所有病例，具体病因需要结合类型和检查结果判断。¹⁵¹⁰

症状的核心在于清醒和睡眠状态之间的转换失去稳定性。白天的不可抗拒睡意、猝倒、睡眠瘫痪和入睡相关幻觉可以分别出现，患者未必同时具备完整的症状组合。¹²

怎样评估，先看哪一科

就诊时可以先向全科、普通内科或神经内科说明白天不可控入睡的频率、发生场景、夜间睡眠时长，以及是否出现情绪诱发的突然无力。医院有睡眠医学门诊时，也可以直接咨询睡眠障碍专科。临床流程通常先由初诊医生排查常见病因，再转诊睡眠专科完成客观检查。¹³⁶

医生会了解睡眠时间表、夜间睡眠质量、用药和物质使用情况，也会询问打鼾、呼吸暂停、腿部不适、情绪症状、癫痫样发作和既往头部外伤。爱泼沃斯嗜睡量表（Epworth Sleepiness Scale，ESS）可以估计不同活动中的入睡倾向；量表结果用于筛查和转诊判断，单独一项结果不能完成诊断。³⁶

夜间多导睡眠监测（polysomnography，PSG）用于记录脑电、眼动、肌肉活动、呼吸和心率，帮助观察夜间睡眠并排查睡眠呼吸障碍。多次睡眠潜伏期测试（Multiple Sleep Latency Test，MSLT）通常安排在前一晚 PSG 之后，通过数次白天小睡测量入睡速度和是否迅速进入快速眼动睡眠。³⁶⁸

《睡眠障碍国际分类》第三版文本修订版（ICSD-3-TR）分别规定了两型的诊断条件。睡眠起始快速眼动期（SOREMP）指入睡后 15 分钟内进入快速眼动睡眠，是检查中的重要线索。⁹¹⁰

1 型的诊断以每日不可抗拒的睡意或白天入睡为基础。存在典型猝倒时，夜间多导睡眠监测记录到一次 SOREMP，即可满足相应的客观检查条件；也可通过白天多次睡眠潜伏期测试，确认平均入睡潜伏期不超过 8 分钟且至少出现 2 次 SOREMP。脑脊液下丘脑分泌素明显降低是另一条诊断依据：按规定方法测得不超过 110 pg/mL，或低于同一标准化检测下正常人平均值的三分之一。典型猝倒或下丘脑分泌素缺乏已经确立时，1 型可在病程不足 3 个月时诊断。⁹¹⁰

2 型要求上述日间嗜睡或入睡症状持续至少 3 个月，并在白天多次睡眠潜伏期测试中测得平均入睡潜伏期不超过 8 分钟、至少出现 2 次 SOREMP；前夜监测中的一次 SOREMP 可计入其中一次。患者没有猝倒，脑脊液下丘脑分泌素若已检测，应未达到缺乏标准。症状和检查结果还须经过鉴别，排除睡眠不足、其他睡眠障碍及药物等解释。¹⁰

睡眠不足、昼夜节律错位、药物或物质影响会改变 MSLT 结果。医生会先核对近期睡眠是否充足、作息是否规律及相关药物，必要时先处理睡眠呼吸暂停、甲状腺功能减退等问题，再解释睡眠检查结果。³⁶⁸

白天嗜睡与睡眠不足及时差的区分

睡眠不足造成的困倦会随着睡眠时长恢复而变化，时差造成的困倦与跨时区后的生物钟重新适应相关。评估这两类情况时，医生会记录最近的睡眠时间、起床时间、跨时区经历和症状变化。³⁶¹⁰

发作性睡病的日间睡意可以在作息规律、睡眠时间充足后持续存在，并伴有突然入睡、猝倒、睡眠瘫痪或入睡相关幻觉。MSLT 中快速进入快速眼动睡眠的表现，为睡眠专科区分发作性睡病与睡眠不足、昼夜节律障碍提供客观信息。⁸¹⁰

医生还会排查阻塞性睡眠呼吸暂停、抑郁、癫痫、甲状腺功能减退、既往头部外伤和有嗜睡副作用的药物。白天嗜睡是一种症状，诊断需要把症状持续时间、睡眠记录、体格与实验室检查及睡眠监测放在一起判断。³⁶

治疗与日常安排

目前的治疗目标是减少白天嗜睡和猝倒，改善夜间睡眠，并降低学习、工作和交通活动中的安全风险。美国睡眠医学会成人指南对莫达非尼、替洛利生、索安非托（solriamfetol）和羟丁酸钠用于发作性睡病给出强推荐；阿莫达非尼、右旋安非他明和哌甲酯属于条件性建议。药物选择需要结合猝倒、夜间睡眠、心血管状况、妊娠可能、药物相互作用和当地可及性，由医生决定。⁴⁷

计划性小睡和稳定的睡眠时间表可以帮助减少日间睡意。短暂小睡宜按日程分散安排；固定起床和就寝时间、改善夜间睡眠环境、减少睡前酒精和咖啡因，以及核对感冒药和抗过敏药等可能引起嗜睡的药物，均可纳入专科制定的管理计划。¹⁴

药物需要按处方和复诊安排使用。莫达非尼可能影响血压、心律和口服避孕药效果，妊娠相关风险需要在用药前向医生说明；羟丁酸钠与酒精同用会增加严重风险，服药后的驾驶和其他需要保持警觉的活动也需要遵循医生给出的时间要求。⁴⁷

驾驶安全与就诊准备