自闭症谱系障碍

“谱系”的含义

“谱系”这个说法强调的是表现范围很宽。同样被诊断为自闭症谱系障碍的人，语言能力、认知水平、感觉敏感性、日常自理能力和支持需求都可能差别很大。有些人需要长期高强度照护，有些人能够独立学习和工作，但仍会在社交理解、环境变化或感官负荷上持续遇到困难。¹⁴

患病情况与识别趋势

世界卫生组织目前估计，全球大约每 100 名儿童中有 1 人处在自闭症谱系之中。美国疾病控制与预防中心基于 2022 年数据发布的监测结果显示，美国 8 岁儿童中约每 31 人有 1 人被识别为自闭症谱系障碍。不同国家和地区的统计结果并不完全相同，这既与真实患病情况有关，也和筛查覆盖、诊断标准、医疗可及性以及公众识别能力的变化有关。¹⁵

近年来诊断人数增加，常见影响因素包括诊断定义逐渐统一、过去容易漏诊的人群得到识别、儿童筛查提前，以及更多成年人接受补充评估。¹⁵⁶

常见表现

自闭症谱系障碍的表现通常可以分为两大类。第一类是社会沟通与社会互动方面的困难，例如眼神接触较少，不容易理解面部表情、语气、暗示或弦外之音，不擅长根据不同场合调整说话和行为方式，来回对话、共同分享兴趣和维持关系也可能比较困难。²³⁴

第二类是受限和重复的行为或兴趣模式，例如反复做某些动作，语言里出现重复短语，对日常安排高度依赖，不喜欢临时改变，兴趣范围很窄但投入强度很高，或者对声音、光线、气味、触觉、疼痛和温度等感觉刺激表现出明显过敏或反应不足。²³⁴

识别年龄存在很大差异。有些儿童很早就会表现出共同注意不足、语言发育落后或对名字反应少；另一些人早期表现较轻，直到进入学校、青春期或成年后，社交与组织要求明显增加，困难才更清楚地显现。¹²³

病因与相关因素

现有医学共识支持多种生物学因素共同参与自闭症谱系障碍，包括遗传易感性、脑发育过程中的差异，以及其他尚未完全解释清楚的发育机制。研究已排除教养冷漠、家庭互动不当和疫苗接种作为病因的可能。¹⁴

临床评估应尽早识别功能困难、并存问题和现实支持需求。自闭症谱系障碍常伴有语言发育困难、智力障碍、睡眠问题、焦虑、抑郁、癫痫或注意缺陷多动障碍等情况，这些共病会明显影响评估和长期支持方案。¹⁴⁶

评估与诊断

自闭症谱系障碍的诊断依赖系统评估。网络测验、单次门诊印象和化验结果均不能单独确诊。评估通常会综合发育史、语言与社交表现、重复行为模式、感觉反应特点、家庭与学校信息、功能受损情况，以及是否存在其他神经发育或精神障碍。²⁴⁶

按照《精神障碍诊断与统计手册》第 5 版的常用框架，诊断要点主要分成两组。第一组是社会沟通与社会互动方面的持续缺陷，包括社交情感互惠不足、非语言交流理解和使用困难，以及发展和维持关系的能力受影响。第二组是受限、重复的行为、兴趣或活动模式，临床上通常要求以下四类表现中至少有两类：²⁴

• 刻板或重复的动作、物体使用方式或言语。²⁴

• 对惯例和固定做法高度坚持，面对变化明显痛苦或极不灵活。²⁴

• 兴趣范围狭窄而强度异常高，注意力长期黏着在少数主题上。²⁴

• 对感觉刺激反应过强或过弱，或对某些感官体验表现出异常专注。²⁴

除了这些核心特征，临床还要求症状在发育早期就已出现，只是有时要到社交要求更高的阶段才完全显现出来；同时，这些表现必须已经造成现实生活中的功能受损，不能只停留在“有点像”或“有几个特征”。¹²⁴

怎样区分自闭症谱系障碍与注意缺陷多动障碍

自闭症谱系障碍和注意缺陷多动障碍（ADHD）都属于神经发育障碍，也确实经常共病，所以临床上很容易被混淆。但两者的核心困难并不一样。自闭症谱系障碍更突出的是社会沟通和社会理解困难，以及重复行为和固定兴趣；ADHD 更突出的则是注意力调节差、多动和冲动控制困难。²³⁴

两者的社交问题来源也不同。自闭症谱系障碍中的社交困难，往往和理解社交线索、把握互动节奏、读懂非语言信息以及根据场景调整行为有关；ADHD 的社交问题则更常来自插话、坐不住、做事太快、难以持续专注于对话，或者因为冲动而频繁打断他人。一个人完全可能同时符合两种障碍的评估方向，因此正式评估时不能只抓住其中一类表现下结论。²³⁴

支持与干预

支持方案应根据年龄、语言水平、认知特点、功能受损程度和家庭环境个体化制定。¹⁴⁶

常见支持方式包括结构化行为与发展干预、言语语言治疗、职业治疗、必要时的物理治疗，以及围绕沟通、学校适应、生活技能和工作支持所做的长期训练。成年人的支持重点偏向社交理解、情绪调节、日常组织、独立生活和就业适应，与儿童期以单一技能训练为主的做法不同。⁴⁶

药物在这里主要用于处理共病或严重伴随症状，例如明显攻击、自伤、严重情绪失调、焦虑、抑郁或共病 ADHD，不用于治疗自闭症谱系障碍的核心特征。英国国家卫生与临床优化研究所明确不建议把抗精神病药、抗抑郁药、抗惊厥药、排毒螯合、高压氧或排除性饮食等方法常规用于孤独症核心症状。¹⁴⁶

长期支持与日常环境调整

个人特点与环境要求不匹配会加重困难。降低噪声与视觉刺激、提高日程的清晰度和可预期性、给转场留出缓冲时间、减少含糊指令，并把任务拆分得更具体，可以改善日常适应。¹⁴⁶

对青少年和成年人来说，长期支持还包括识别自己的感觉负荷阈值、学习说明自身需求、建立稳定作息、处理焦虑和羞耻感，以及在学校和工作场所争取合理支持。家属和照护者更适合做的是帮助建立稳定结构、减少高压冲突，并关注是否出现新的情绪问题、睡眠恶化、自伤或明显退化。¹⁶

何时应尽快评估

如果儿童长期缺乏共同注意、对名字反应少、语言与社交发展明显落后，或重复行为和感觉问题已经影响家庭与学校生活，应尽快做发育和心理评估。青少年或成年人如果长期在人际理解、环境适应、僵化行为、感官负荷和独立生活上反复遇到困难，也值得接受正式评估；临床可结合发育史补充判断。出现自杀想法时，应尽快安排精神科评估。突然明显丧失既有技能时，也应尽快完成医学评估。¹²³⁶⁴

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